0412-43-18-09 64, вул. В.Бердичівська, Житомир 08:30 – 17:00
Зворотній зв'язок
IMG-LOGO

Новини


2022-09-06 16:19:08

Photo

МДД: ЩО СЛІД ЗНАТИ, ЩОБИ ВЧАСНО РОЗПІЗНАТИ

 

     Щороку  7 вересня відзначається Всесвітній день обізнаності про м’язову дистрофію Дюшенна (МДД). Хвороба названа на честь французького невропатолога Жульєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав її  у 1861 році.

 

     Що таке МДД?

М’язова дистрофія Дюшена – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується слабкістю м’язів через відсутність функціонального білка гена дистрофіна у хлопчиків. Це зумовлює втрату ними здатності до самостійного пересування, серцеву та дихальну недостатність та інші проблеми.

МДД  - це спадкова генетична хвороба, яка вражає майже виключно хлопчиків. Жінки  є носіями враженого гену.  Але завдяки наявності двох Х-хромосом, у одній з хромосом завжди присутній нормальний ген --  тожжінка-носій залишається здоровою, або хворіє у дуже легкій формі.

Перші прояви захворювання з’являються у  3-6 років. Діти з цим захворюванням потребують пожиттєвого супроводу цілої команди фахівців різних спеціальностей.  

Частота захворюваності на м’язову дистрофію Дюшена -- 1 випадок на 3500 – 4000 осіб. У світі сьогодні налічується понад 250 тисяч пацієнтів з таким діагнозом, в Україні -- близько 500.

    Як розпізнати МДД?

Батьківмають насторожити наступні ознаки у розвитку хлопчика:

- проблеми з функцією м’язів: дитина пізно починає ходити; 

- збільшення литкових м’язів;

-  труднощі дитини при бігу, стрибках, підйомі по сходах, часті падіння;

- поява манери ходити на носках;

- затримка мови;

-  постійна втома;

- атрофія  (зменшення розмірів) м’язів згиначів стегна; 

- можлива втрата здатності ходити (зазвичай у віці до 12 років);

- скелетні деформації (у деяких випадках виникає сколіоз);

- для переходу з положення лежачи в положення стоячи перебирання

кистями рук і ліктями від низу до верху по тілу (наче підйом по драбинці).

      Якщо діагностували МДД

     Після встановлення діагнозу важливим є регулярне обстеження дітей. Воно складається з тестів, які дозволяють визначити стан і оцінити ступінь прогресування хвороби: дослідження м’язової сили, визначення амплітуди рухів в суглобах, тести на швидкість.

Для оцінки динаміки стану пацієнта та ефективності проведених заходів проводять такі тести: встати з підлоги, пройти деяку відстань на час, піднятися по сходах. Важливо завжди використовувати одну й ту ж саму шкалу оцінки рухової активності в даного пацієнта. Моніторинг повсякденної рухової активності дозволяє вирішити -- чи потрібна додаткова допомога для збереження здатності хворого до самообслуговування.

    Як лікувати МДД? 

На жаль, відомих ефективних препаратів для лікування МДД не існує. М’язова дистрофія Дюшена пошкоджує усі скелетні м’язи, м’язи серця та дихальні м’язи (на більш пізніх стадіях). Люди з діагнозом  з МДД, як правило, живуть лише до підліткового віку. Але за умов якісної допоміжної терапії Та інших медичних заходів можна продовжити їх життя до30-40 років. Останні досягнення в області медицини, дають змогу сподіватися на збільшення тривалості життя хворих на цей розлад.

На даному етапі лікування э симптоматичнм і спрямованим на покращення якості життя хворого. Пошук та винайдення ліків, які б пом’якшували наслідки дії МДД (або ж взагалі вилікували її) сьогодні ведуть досить перспективні дослідження у багатьох напрямках. Одним із них є підтримувальна терапія, спрямована на розробку ліків, що дали б змогу запобігти розвитку та прогресуванню хвороби. 

Основні заходи підтримувальної терапії:

– вживання таких кортикостероїдів для збільшення енергії і сил та полегшення важкості деяких симптомів;

– рекомендується помірна фізична активність, дозволяється займатися плаванням. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) може посилити прогресування захворювання;

– для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів важливою є фізіотерапія;

– використання ортопедичних пристосувань (наприклад, інвалідних колясок) може покращити здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби; 

- використання так званих знімних стяжок, які фіксують гомілку під час сну, дає змогу відкласти початок контрактур (обмеження рухів суглобів);

– у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання.

     Чому важливо пам’ятати про МДД? 

     Вже зараз в Україні доступні ліки, які гальмують перебіг хвороби, а правильний догляд і своєчасне лікування та профілактика ускладнень покращують якість життя і додають років життя хворим хлопцям. Майже щороку з’являються більш досконалі новітні ліки для МДД, які є настільки ефективнішими, наскільки раніше розпочнеться  процес лікування.